la voce dei pazienti

Le storie di pazienti con Malattia di Cushing. Un percorso tra dubbi e incertezze, superando ostacoli e momenti difficili, fino al momento della diagnosi e dell’inizio delle terapie più adatte, con l’obiettivo di tornare ad essere protagonisti della propria vita.

Giusy, una donna forte

“Sono guarita e spero di rimanere sana
per il resto della mia vita”

Avere il cushing è stato come vivere in una situazione di stress cronico e in continuo stato di allerta. Mi sentivo perennemente minacciata, sempre in pericolo e mai al sicuro. E tutto ciò era accompagnato da una grande paura, come se gli eventi più terribili dovessero accadere di lì a poco. Ero in particolare terrorizzata dalle strade e dal fatto che in un eventuale incidente stradale una persona a me molto cara avrebbe potuto perdere la vita. Cosa peraltro, già capitata in passato in un incidente in cui io stessa ero presente (la tesi del forte trauma come comune denominatore dei pazienti ipofisari sarebbe nel mio caso confermata). E’ proprio questa promiscuità tra stati psicologici e fisici, assommata ai tempi lunghi per la diagnosi, che fanno dei malati ipofisari dei malati speciali. Avrei molte cose da raccontare sulla mia malattia e sull’iter diagnostico, ma preferisco parlarvene raccontando soprattutto come l’ho vissuta dal punto di vista psicologico. Io ero anche un caso particolare di cushing (un caso raro di una malattia già rara) e l’iter per giungere ad una diagnosi certa è stato molto lungo. Di solito nelle donne il sintomo più evidente è l’irregolarità o l’assenza del ciclo mestruale. Nel mio caso ciò non si era manifestato. I sintomi più evidenti erano estetici: irsutismo e obesità. Se ci pensate bene per una ragazza giovane non è poco. Questa malattia è una negazione della femminilità: basti pensare che la peluria si manifesta nel volto (la barba!) e l’obesità solitamente si concentra nell’addome (ci si ritrova senza il giro vita e con la pancia!). Tornando alla mia storia, ho iniziato a fare tutti gli esami ormonali e diagnostici necessari, ma non si arrivava a capo di nulla. Il problema era che si trattava di un cushing ciclico, cioè in parole povere alternavo stati di patologia a stati di salute, e gli esami più approfonditi venivano fatti sempre nei periodi in cui la malattia taceva. Nel frattempo, dopo aver scartato l’origine surrenalica e poiché la risonanza magnetica all’ipofisi non aveva evidenziato nessun adenoma (da notare che se sono molto piccoli non si riescono a vedere), mi ero convinta di essere sana, di non avere nessuna malattia e mi davo giustificazioni per tutto: ero grassa perché mangiavo troppo; la mia perenne fame nient’altro era che una fame nervosa; dormivo poco di notte e alternavo stati di ansia e di depressione a stati di onnipotenza perché ero molto sensibile ed emotiva; ero ipertesa per familiarità (tutti in famiglia sono ipertesi); la peluria era un problema estetico; la pelle ero sottile e secca perché prendevo poco sole e bevevo poco; i valori ormonali a volte erono sfasati perché ero stressata (troppo lavoro e studio) e perché ero obesa; e via di seguito. Ad un certo punto mi ero convinta che se fossi riuscita a dimagrire, a fare sport, a  ridurre la mole di lavoro e a trovare delle soluzioni allo stress e all’ansia tutto si sarebbe risolto (negazione della malattia e onnipotenza). Ricordo di essere andata un’estate in piscina tutti i giorni per diversi mesi ottenendo solo di dimagrire tre chili, subito recuperati con l’arrivo dell’inverno. Ho anche imparato delle tecniche di rilassamento (training autogeno), ho optato per tutte le possibili cure alternative (pranoterapia, cibi biologici, diete sane, e via di seguito…). Una ricerca molto lunga, con addosso la presunzione di porter star bene e di poter correggere quel poco di patologia che sembravano riscontrarmi. Ad un certo punto ho fatto anche una dieta drastica, di quelle altamente sconsigliate dai medici, e un po’ di chili sono riuscita a dimagrirli, ma nonostante tutto questo i valori del cortisolo rimanevano alti. Ormai avevo capito la periodicità, ogni 3 o 4 giorni: se alla domenica erano alti, il mercoledì erano i valori di una persona sana. Per lunghi periodi ho tentato le varie terapie mediche possibili (tra l’altro solitamente non efficaci nel caso del cushing) e alla fine, dopo aver rifatto una risonanza magnetica e aver finalmente evidenziato l’adenoma ipofisario, ho optato, dopo un periodo preparatorio con un nuovo farmaco, per l’intervento neurochirurgico, l’unica possibile soluzione definitiva. L’intervento è andato bene e, dopo circa due mesi, lo stato di affaticabilità legato all’abbassamento improvviso del cortisolo è abbastanza superato, anche se per recuperare le energie devo comunque dormire tuttora, a distanza di almeno 8-9 ore per notte. Ma non importa, ciò che conta è che sono guarita, finalmente, dal cushing e spero di rimanere sana per il resto della mia vita. E per riuscirci il riposo è fondamentale.

“Quanto tempo è servito per arrivare ad una diagnosi!”
Sono trascorsi quattro anni prima che mi fosse diagnosticato il CUSHING o meglio il “coso” come lo chiamo io. Quando ho scoperto cos’era l’origine di tutti i miei mali e i miei dolori mi sono sentita presa in giro perché mai avrei immaginato che un affaretto piccolo piccolo potesse causare tanti fastidi. Passato lo sgomento iniziale ho capito che lo dovevo conoscere ed affrontare con la stessa forza d’animo e volontà con cui avevo girato tanto prima tra medici di ogni tipo e di ogni città. A pensarci bene il “coso” non è stato così crudele perché qualche avvertimento della sua presenza me lo aveva dato … Tutto è iniziato il 13.12.2001 a seguito di una banalissima caduta sulla neve nelle vicinanze dell’ufficio in cui lavoro: frattura al capitello radiale del braccio sinistro. Per via del mio lavoro leggo molte perizie mediche eppure ho scoperto solo in quel momento che dove si trova il capitello: è nel gomito. Comporta solo 20 giorni di gesso ma quel gesso per me era pesantissimo: dolori alla schiena, al collo e alle spalle. La frattura però si era verificata in un periodo non molto propizio perché a luglio del 2002 mi sarei sposata e la paura di restare bloccata con il braccio, di essere operata e di non poter portare a termine le ventimila cose che ci sono da fare quando si sta finendo una casa e si organizza un matrimonio mi preoccupava molto. Io che sono una persona molto creativa, dall’energia inesauribile, che sfruttava il tempo in cui non dormivo di notte per lavorare all’uncinetto o lavorare con le perline, vedermi bloccata mi rendeva elettrica. Poco dopo sono comparsi dei brufoli sul volto ed un arrossamento della pelle che il dermatologo aveva definito strano “acne giovanile” ingiustificato, di qui la necessità di una cura ginecologica e di concerto con la mia dottoressa mi aveva prescritto la pillola DIANE a scopo terapeutico. All’epoca mi era stato detto che avevo un eccesso di ormoni maschili… Ho utilizzato la pillola solo per due mesi perché poco dopo mi sono iniziate le palpitazioni, mi si è innalzata la pressione ed ho cominciato ad avere tanti altri sintomi per me strani che con la sospensione della pillola si sono attenuati. O meglio li sentivo molto meno rispetto ad altri dolori che mi erano nel frattempo comparsi come quelli alla schiena, alle ginocchia, formicolio agli alluci, mal di testa, indebolimento della vista, traumi ed ematomi voluminosi ed ingiusticati che si presentavano sulle braccia e sulle gambe. I parenti mi dicevano che la colpa era mia, che mi dovevo fermare, che volevo fare troppe cose, che mi dovevo riposare… effettivamente andavo a letto a mezzanotte mi alzavo alle sei di mattina ma nel frattempo dormivo solo fino alle quattro. C’era chi mi diceva che dovevo prendere dei tranquillanti per dormire. Eppure io non ero mai stanca, avevo mille idee e ne realizzavo duemila ma quello che mi stupiva era che con tutta questa energia e mangiando pochissimo ingrassavo in continuazione: quasi quindici chili in più nonostante diete, nuoto e lavori di casa… anche l’acqua mi faceva ingrassare. Mi sembrava impossibile che non esistesse nessuno in grado di mettere insieme tutti i miei sintomi ed inconcepibile che io potessi “averle sempre tutte”. Avevo la colite, eczemi, algie alla mandibola, sensazione di parestesia alla faccia, scrosci nelle orecchie. L’otorino diceva che il mio udito funzionava benissimo. Nel frattempo la mia faccia rotondeggiava sempre più, i capelli che avevo sempre avuto corposi e lucenti erano diventati spenti e sottili, le unghie si spezzavano ed i tagli con perdite di sangue erano all’ordine del giorno. Tentavo di curarmi con le erbe e con l’aloe che è un cortisonico naturale e quella persona che me lo vendeva mi chiedeva se facevo uso di cortisone perché lo vedeva dai miei occhi. Ma così non era. La pressione era stabilmente elevata: ogni volta che andavo a provarla in farmacia mi suggerivano un controllo medico, quando la facevo misurare al mio medico questi la trovava nella norma. Per conto mio continuavo a girare tra medici che mi avevano riscontrato vene varicose, artrosi alle ginocchia, tre ernie lombosacrali, lombosciatalgia. Mi ero fatta manipolare più volte senza risultato. Il reumatologo al quale mi ero rivolta aveva diagnosticato una spondiloartrite ma forse aveva intuito che l’origine dei miei mali andava cercata altrove e mi aveva suggerito di rivolgermi ad un endocrinologo. Io però non lo avevo ascoltato alla ricerca com’ero di quel qualcosa che non sapevo, forse proprio perché non sapevo chi è un endocrinologo o forse perché mi era stato detto che mi stavo arrampicando sugli specchi e che le avevo provate tutte… mi sentivo un’ammalata immaginaria, una che cercava a tutti i costi il male. Poi è avvenuto quello che forse è l’epilogo di tutto: ho cominciato ad avere dei ritardi nel ciclo fino al salto completo nel gennaio 2005. Giustificavo la cosa perché stavo vivendo un periodo pesante al lavoro ma l’assenza completa per tre mesi mi ha fatto decidere di rivolgermi alla mia nuova ginecologa la quale dopo alcuni tentativi per stimolare il ciclo andati a vuoto mi ha fatto fare la risonanza magnetica. Alla dottoressa avevo consegnato un foglio in cui avevo fatto un elenco di tutto quello che sentivo e non so perché proprio a lei, in fin dei conti (nella mia ignoranza) era una ginecologa con delle competenze ben specifiche e quello che avevo scritto non la riguardava. Eppure lei era così gentile e disponibile e mi ascoltava! Forse per questo nel mio subconscio l’avevo scelta. Mi prescrisse una risonanza magnetica con il metodo di contrasto che evidenziò il microadenoma ipofisario: ecco che cos’era il “COSO”. Da un accesso in internet capii cos’era e all’incontro con la ginecologa alla quale dovevo far leggere la risposta della RSM riportai lo stesso foglio della volta precedente integrato sotto con la dicitura “MORBO DI CUSHING”. La ginecologa mi indicò una endocrinologa sua amica. Mi recai da lei con lo spirito di chi le ha già provate tutte e le portai il solito foglio: lei lo lesse ma non mi parlò subito del morbo. Mi disse solo: “Lei non è nè esaurita né un’ammalata immaginaria”. Credo di essere guarita in quel momento. Erano le parole che da tanto volevo sentirmi dire e qualcuno finalmente me le aveva dette senza che glielo chiedessi. Allora non ero matta! La dottoressa mi parlò del morbo, della necessità di ulteriori accertamenti che ho poi svolto presso la Clinica Universitaria di ——- dove hanno confermato la diagnosi del MORBO di CUSHING (adenoma ACTH secernente), diabete mellito, osteopenia femorale, ipertensione arteriosa, gozzo multinodulare eutiroideo. Visto questo responso anche il reumatologo cambiò diagnosi: avevo la fibromialgia. A febbraio di quest’anno sono stata operata: non ho ancora fatto la risonanza magnetica di controllo ma il neurochirurgo dice che l’operazione è andata bene e tutto è stato asportato. Credo anch’io che sia così visto lo stato di affaticamento e di spossatezza in cui mi trovo adesso. Mi dicono che devo avere pazienza come ne ho avuta tanta prima. Effettivamente ogni giorno è diverso dall’altro ed il corpo vive cose che non credevo possibili: diabete insipido, spellamento, forfora, sonno (e non sonnolenza), stanchezza, apatia, depressione che prima non avevo anche se è una delle caratteristiche del CUSHING, caldo, freddo e non so cos’altro. Sono comunque contenta. Se non è andata ci riproverò e se dovrò affrontare terapie alternative le farò, grata comunque a tutte le persone che mi state vicine e continuano ad esserlo: la ginecologa, l’endocrinologa, il medico della clinica di ——-, mio marito che per fortuna non si è ancora pentito di essersi sposato un rottame che con la revisione però tornerà come nuovo, i miei genitori con mio fratello ed in modo particolare mia cognata che con la sua apprensione mi ha sempre spinto ad andare avanti e a non sottovalutare i miei sintomi.
“Vivo la vita perché è bella!”
La mia avventura ha avuto inizio all’incirca nel 2011 per una banale, ma prolungata, amenorrea. A questa si aggiungevano gradatamente l’alopecia, nonché l’irsutismo. Pensai di avere semplicemente “qualche pelo in più” rispetto agli altri. Mi rivolsi, così, ad una dermatologa per curare la perdita di capelli, convinta che si trattasse semplicemente di stress. Per il resto stavo benissimo, godevo di ottima salute (o per lo meno credevo), il mio peso era ottimale (Kg 45 – h 1,50 – età 35 anni), ero iperattiva, dinamica, sempre allegra, socievole, lavoravo, facevo tanto sport e…non ero mai stanca!! Sollecitata da mia madre, decisi di rivolgermi per l’ennesima volta ad un ginecologo. Fino ad allora, difatti, i precedenti medici si erano limitati a “curare” l’amenorrea con la pillola anticoncezionale. Mi rivolsi, così, nuovamente ad un ginecologo, il quale, dopo vari tentativi di farmi mestruare, vari controlli e visite, alla fine concluse dicendo: “Signora, lei è perfettamente a posto. Le sue ovaie sono sane, il suo utero pure, quindi c’è qualcosa che non va nella sua testa. Facciamo una risonanza magnetica”. Da lì è iniziata la corsa! A marzo del 2013 feci la risonanza magnetica, dalla quale risultò la presenza di un adenoma ipofisario di mm 4,9 (microadenoma). Comunicai l’esito al mio ginecologo, il quale immediatamente mi indirizzò presso l’U.O. di Endocrinologia del Policlinico ****** di ******. Nel mese di giugno 2013 feci i primi prelievi e a luglio del 2013 la visita endocrinologica, all’esito della quale l’endocrinologo non si pronunciò oltre, ma si limitò a dirmi che avrei dovuto effettuare ulteriori controlli, data la presenza nel mio organismo di una quantità eccessiva di cortisolo. Tornata a casa, mi collegai immediatamente su internet e feci la diagnosi da me: “Morbo di Cushing”. Non fu affatto difficile: c’era l’adenoma e c’era una quantità eccessiva di cortisolo. Si trattava, per essere precisi, di “Adenoma ipofisario ACTH secernente”. C’era l’amenorrea, l’alopecia e l’irsutismo, ma nient’altro. Ero magra, ben proporzionata, dinamica, gioiosa. Non mi riconoscevo affatto in quella patologia! Non ero affatto obesa né tanto meno depressa!! Dal mese di settembre 2013 sino al mese di gennaio 2014 fu una corsa contro il tempo per arrivare a diagnosticare con certezza il morbo di Cushing. Ad ogni visita l’endocrinologo mi guardava esterrefatto dicendomi: “Se l’avessi incontrata per strada, non lo avrei mai detto che lei è una Cushing. Lei ha una diagnosi felice”. Ho vissuto tutto con molta tranquillità ed ho sempre mantenuto il sorriso anche quando l’endocrinologo, pensando che io stessi prendendo sottogamba la cosa, mi disse: “Signora, guardi che con questa malattia si muore”. Alla sua continua domanda “Come sta?”, rispondevo sempre “Benissimo! Dottore io sto benissimo!!” E difatti era così!! Intanto dai vari controlli risultò la presenza dell’ipertensione arteriosa e dell’osteoporosi. A gennaio di quest’anno, dopo un ulteriore consulto con il neurochirurgo, ho effettuato il cateterismo dei seni petrosi (meglio non pensarci più!!), all’esito del quale a distanza di meno di un mese, sono stata operata alla mia testolina. Mi è stato asportato l’adenoma con la tecnica endoscopica. Solo adesso (luglio 2014), a distanza di più di quattro mesi dall’intervento, ho realizzato di essere affetta dalla malattia di Cushing. Adesso si che non sto bene!? L’intervento è andato bene, come risulta dai vari controlli che devo fare ogni due mesi e dalla risonanza magnetica. Io sono sempre in perfetta forma (Kg 45 – h 1,50 – età 37 anni), ma sono perennemente stanca e affaticata sia fisicamente sia mentalmente. Dimentico facilmente le cose. Ma vi è di più! L’endocrinologo, subito dopo l’intervento, mi disse: “Signora, adesso lei si può aspettare di tutto”. Ed infatti è stato così! Dopo un mese dall’intervento è comparsa “l’idrosadenite suppurativa inguinale bilaterale” e non solo: da aprile dolori articolari e mani gonfie al mattino. In conclusione, dopo l’ennesimo prelievo con successiva visita reumatologica, adesso ho anche l’artrite reumatoide!! Non faccio altro che stare a contatto continuamente con i dottori, fare visite, prendere un mare di farmaci e nel tempo libero, dopo il lavoro, anziché andare in piscina e a yoga (come facevo prima), mi riposo perché sono perennemente stanca. Quando vado a fare i controlli al policlinico l’endocrinologo, vedendomi sempre sorridente, truccata e ben curata nei minimi dettagli come sempre, mi dice: “Signora, ma lei è un fiore!!” ed io sorridendo rispondo: “Dottore…è tutta apparenza”!! Non so quando e se ritornerò attiva e dinamica come prima, ma non ho perso il sorriso perché in fin dei conti la mia “è stata una diagnosi felice”. Ho appena iniziato la terapia per l’artrite reumatoide e sicuramente presto starò bene. Nel frattempo di buono c’è che non sono più pelosa, i capelli sono ricresciuti, non ho più l’ipertensione arteriosa ed il mio viso è più sfilato. Per quanto riguarda il ciclo mestruale, invece, è ricomparso stranamente prima dell’intervento nel mese di gennaio e febbraio 2014 (dopo due anni e mezzo esatti) e poi è “andato di nuovo in ferie”!! Forse contrariamente alle esperienze degli altri, io prima dell’intervento stavo benissimo. Adesso, invece, il mio fisico fatica molto ad adattarsi a valori notevolmente bassi di cortisolo. I medici dicono che prima ero “dopata”…si, forse! Non ero mai stanca e non mi ammalavo mai. E adesso… chissà ancora cosa mi aspetta, ma io ogni mattina mi alzo e come sempre mi lavo, mi vesto, mi trucco e con il mio solito sorriso e con la mia “contagiosa positività” (come dicono i miei amici), vivo la vita perché è bella! Nelle mie preghiere ringrazio Dio per avermi fatto incontrare il mio attuale ginecologo, che è andato fino in fondo alla causa dell’amenorrea e che tuttora mi segue con competenza e professionalità, ma soprattutto con tanto affetto! Ringrazio Dio per avermi affidato al mio endocrinologo, che con il suo modo pacato di porsi mi trasmette sempre tanta sicurezza, protezione e serenità. Ringrazio la mia famiglia, ed in particolare mia madre, per avermi sempre fatto vedere il bicchiere “mezzo pieno” in ogni circostanza e poi, ancora, Dio per la grande positività e forza che c’è dentro di me.