La diagnosi può richiedere molto tempo, poiché non tutti i pazienti presentano la sintomatologia elencata e non tutti i sintomi sono caratteristici per la Malattia di Cushing.
Prima di confermare la diagnosi, il medico farà eseguire un certo numero di analisi ricercando soprattutto un aumento del cortisolo nell’organismo per valutare le concentrazioni di questa sostanza nelle urine, nel sangue o nella saliva.
Di solito il percorso che porta a diagnosticare un Cushing prevede due passaggi successivi:
il primo step è la visita clinica e la valutazione della quantità di cortisolo in eccesso nell’organismo (diagnosi iniziale); il secondo step è l’individuazione delle cause responsabili della iper-produzione di cortisolo (diagnosi differenziale).
La diagnosi può richiedere esami approfonditi che comprendono:
- un’accurata visita medica con anamnesi dettagliata (storia personale e clinica del paziente e della famiglia di origine) ed esame dello stato fisico;
- la comparazione di foto attuali con quelle del passato per vedere se ci sono state alterazioni del peso o della forma del volto;
- valutazione di eventuali terapie in atto a base di cortisone.
Gli esami di laboratorio includono:
- misurazione del cortisolo nelle urine (almeno 2 misurazioni);
- misurazione del cortisolo nella saliva (2 misurazioni);
- test di soppressione del desametasone.
Se l’insieme degli accertamenti conferma la presenza di una Sindrome di Cushing (condizione clinica caratterizzata dall’eccesso di ormoni glucocorticoidi), si passa ad altri esami per stabilire le cause, che possono essere molteplici, e per capire se davvero si è di fronte a Malattia di Cushing (ovvero quando si identifica l’adenoma ipofisario che secerne ACTH, che è una delle cause della Sindrome). Tra le indagini che possono essere eseguite sono comprese:
- misurazione dei livelli di ACTH e del cortisolo nel sangue;
- risonanza magnetica cerebrale per riscontrare positività per la presenza di un ingrossamento dell’ipofisi. Solo dopo l’accertamento della diagnosi si passa a considerare le varie opzioni di cura.